科学家找到重度自闭症治疗新线索

研究发现，不少不同的自闭症相关蛋白质，其实会影响同一批蛋白网络。这让科学家看到一种可能：不同基因突变导致的重度自闭症，背后也许存在共同机制。（示意图）

科学家发现，不同的重度自闭症基因突变，最后可能会扰乱同一套脑部发育机制。这意味着，未来研发药物时，或许不必针对每种突变分别开发药物，而有机会采用同一种治疗思路，帮助更多患者。

《纽约时报》报道，美国加利福尼亚大学旧金山分校研究团队分析了100种与重度自闭症密切相关的蛋白质，并找出1000多种会与它们发生互动的其他蛋白质。

人体基因会制造蛋白质，而蛋白质通常不是单独发挥作用，而是彼此结合、相互配合，共同控制细胞如何生长和运作。研究人员发现，当与自闭症有关的基因发生突变后，蛋白质之间原本正常的“合作关系”也可能被打乱。

有些突变会让两种蛋白质黏得太紧，有些则会让它们无法正常结合。这些变化可能进一步影响脑细胞的形成和发育。

研究团队以FOXP1和FOXP4这两个基因为例。正常情况下，它们制造出的两种蛋白质会结合在一起，帮助开启脑细胞生长所需的基因。

但当FOXP1出现一种与自闭症有关的突变后，这两种蛋白质就无法正常结合。失去约束的FOXP4会转而启动一些原本不该开启的基因，导致脑细胞无法正常分裂。

研究人员认为，如果未来能开发出一种药物，让这两种蛋白质重新“黏”在一起，或阻止异常的FOXP4启动错误基因，就可能纠正部分问题。

更重要的是，研究发现，不少不同的自闭症相关蛋白质，其实会影响同一批蛋白网络。这让科学家看到一种可能：不同基因突变导致的重度自闭症，背后也许存在共同机制。

如果这一发现得到进一步证实，未来就不一定要为每一种基因突变单独开发药物，而是可以针对这些共同机制设计治疗方法，让更多患者受益。

自闭症涵盖的情况很广。有些患者可以独立生活，有些重度患者则可能无法说话、伴有智力障碍，并需要全天照护。科学家目前估计，约三成自闭症患者，特别是症状较严重者，可以找到影响很大的单一基因突变。

过去20年，研究人员虽然找到了越来越多与自闭症有关的基因，却一直没能成功开发出针对特定基因的有效治疗。科学家逐渐意识到，只知道“哪个基因出了问题”还不够，还必须弄清楚这些基因到底如何一步步影响脑细胞。

因此，这项研究被视为补上了其中一个重要环节。

不过，多名没有参与研究的科学家提醒，目前还不能确定不同自闭症基因是否真的都会汇聚到少数共同机制上，相关发现距离真正用于药物治疗也还有很长一段路。

研究人员说，这项成果现阶段更像是一张新的“路线图”，能帮助科学家判断下一步该从哪里寻找治疗靶点。